Enfermedades poco frecuentes (Ley 26.689): qué cobertura corresponde

La Ley 26.689 establece que las personas con enfermedades poco frecuentes (EPF) tienen derecho a un cuidado integral de su salud, lo que en la práctica implica cobertura de medicamentos, tratamientos especializados y dispositivos prescriptos por el médico tratante, sin que la obra social o prepaga pueda negarla únicamente por el costo o por la falta de inclusión en el PMO.

Qué es una enfermedad poco frecuente y qué dice la Ley 26.689

El artículo 2 de la Ley 26.689, sancionada el 29 de junio de 2011 y promulgada de hecho el 29 de julio de 2011, define como enfermedad poco frecuente (EPF) a aquella cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una persona cada 2.000, referida a la situación epidemiológica nacional (texto oficial en infoleg.gob.ar).

El artículo 1 de la ley fija su objeto: promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y de sus familias. Para dimensionar el universo: el Ministerio de Salud señala que en el mundo se conocen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia y que alrededor del 80% tiene un origen genético identificado.

El artículo 4 de la ley designa al Ministerio de Salud de la Nación como autoridad de aplicación, y el artículo 3, inciso g, promueve la creación de un Registro Nacional de Personas con EPF, resguardando la confidencialidad de los datos personales (infoleg.gob.ar).

Cobertura integral y el rol del SUR/SIGMAC

A nivel nacional existe un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, integrado al sistema de información sanitaria (SISA), que sirve para orientar las políticas sobre EPF. Además, el listado oficial de estas enfermedades fue actualizado por la Resolución 307/2023 del Ministerio de Salud, que sustituyó el anexo de la Resolución 641/2021; ahí figura, por ejemplo, el síndrome de Treacher Collins con el código 861, tal como lo recoge el fallo "Paglia c. Swiss Medical" de la Cámara Federal de San Martín.

La obligación de cobertura integral rige con independencia de que el tratamiento figure en el vademécum interno de la obra social o prepaga, según el criterio aplicado en la práctica de estos reclamos. El costo del tratamiento, por sí solo, no modifica esa obligación legal.

Medicamentos huérfanos y precios millonarios

El nudo del problema suele ser el precio: los medicamentos desarrollados para enfermedades raras (los "huérfanos") tienen costos que la mayoría de las familias no puede afrontar, y ahí aparecen las excusas típicas de la obra social: que la ANMAT no lo aprobó, que no está en el PMO o que es demasiado caro.

Ninguno de esos tres argumentos, tomados de manera aislada, resulta suficiente frente a una indicación médica especializada respaldada por evidencia científica, ni deja sin efecto la obligación de cobertura integral que fija la Ley 26.689.

Cómo se acredita el diagnóstico (estudios genéticos incluidos)

Como cerca del 80% de las EPF tienen causa genética, muchas veces el diagnóstico se confirma con estudios de genética (que, según el Ministerio de Salud, debe elegir un médico genetista), sumados a la evaluación clínica del especialista. Para el reclamo conviene que el informe del especialista que confirma el diagnóstico identifique la enfermedad con su código (CIE-10 u ORPHAcode, el identificador que usa el listado oficial).

A eso se suma la prescripción del tratamiento o medicamento indicado, con dosis, duración y justificación científica, y evidencia respaldatoria (publicaciones, guías clínicas o protocolos) que avale su uso para esa enfermedad en particular.

También conviene acompañar la constancia del trámite previo ante la obra social o prepaga, sea la negativa expresa o el silencio prolongado ante el pedido, porque esa constancia acredita que se intentó la vía administrativa antes de recurrir a la justicia, aunque el amparo por su carácter urgente no siempre exige agotarla por completo.

Discapacidad y CUD en enfermedades poco frecuentes

Muchas enfermedades poco frecuentes generan una discapacidad certificable mediante el Certificado Único de Discapacidad (CUD). Cuando eso ocurre, se suma la protección de la Ley 24.901, cuyo artículo 39 obliga a las entidades de cobertura social a reconocer la atención por especialistas ajenos a su cuerpo profesional cuando deban intervenir imprescindiblemente por las características específicas de la patología, y a reconocer estudios de diagnóstico y control no contemplados en sus servicios habituales (citado en el fallo "Paglia c. Swiss Medical", Cámara Federal de San Martín).

Este es un punto relevante porque, al tratarse de patologías con pocos especialistas capacitados en el país, muchas veces el equipo tratante no forma parte de la cartilla de la obra social o prepaga.

Cuando existe CUD, se suma además la posibilidad de acceder a otras prestaciones vinculadas, como transporte especial, rehabilitación o apoyo escolar, siempre que exista la correspondiente indicación profesional que las justifique para el caso concreto.

Fallos recientes por enfermedades poco frecuentes

En el caso "Paglia, Alejandro Maximiliano c. Swiss Medical S.A. s/amparo Ley 16.986" (expediente FSM 46706/2023/2/CA1), la Cámara Federal de San Martín, Sala de Feria, resolvió el 9 de enero de 2025 hacer lugar parcialmente a una medida cautelar para una adolescente de 17 años con síndrome de Treacher Collins, ordenando a Swiss Medical cubrir integralmente la cirugía de anquilosis temporomandibular mediante prestadores propios o contratados con experiencia en ese procedimiento, o bien limitar la cobertura al valor que la empresa abonara a un profesional de similares características si la familia optaba por el especialista elegido (CIJ). El tribunal fundó la decisión, entre otras normas, en los artículos 2 y 38 de la Ley 24.901 y en la Ley 26.689.

La Corte Suprema, por su parte, sostiene en distintos fallos que la vía del amparo es particularmente pertinente para preservar la salud y la integridad psicofísica, criterio especialmente relevante en enfermedades progresivas de baja prevalencia (Fallos: 336:2333, citado en el suplemento de jurisprudencia de la CSJN).

Objeción frecuente: "ese medicamento no está en el PMO"

Es el argumento más repetido frente a un medicamento huérfano de alto costo. Pero el objeto de la Ley 26.689, fijado en su artículo 1, es promover el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes (infoleg.gob.ar), un estándar que no queda subordinado a que el fármaco figure en el listado del Programa Médico Obligatorio.

Cuando el especialista tratante prescribe el medicamento con la debida justificación clínica y evidencia científica, la sola ausencia en el PMO no constituye, por sí misma, un fundamento suficiente para negar la cobertura integral que exige la ley.

Reclamo administrativo y amparo judicial en simultáneo

Una estrategia habitual en estos casos es no depender de una sola vía. El reclamo administrativo ante la obra social, y eventualmente ante la Superintendencia de Servicios de Salud, puede iniciarse al mismo tiempo que se evalúa la presentación de un amparo judicial. Ninguna de las dos vías suspende automáticamente a la otra, y el expediente administrativo generado puede aportar prueba adicional al proceso judicial si finalmente resulta necesario litigar.

Esta combinación es particularmente útil en enfermedades poco frecuentes, donde el paso del tiempo puede significar el avance de una enfermedad progresiva, y donde conviene no perder tiempo esperando una respuesta administrativa que puede demorar más de lo que el cuadro clínico permite.

Qué hacer si tenés un diagnóstico de enfermedad poco frecuente

Si a vos o a un familiar les diagnosticaron una enfermedad poco frecuente y la obra social o prepaga no cubre el tratamiento indicado, lo primero es reunir el certificado con el código CIE-10, la prescripción detallada y toda la evidencia científica disponible.

Escribinos por WhatsApp para evaluar tu caso puntual. Si la progresión de la enfermedad hace que la situación sea urgente, escribí "URGENTE" en el primer mensaje para que podamos darle la prioridad que corresponde.